Sendroma Rubinstein-taybi: Sedem, Nîşan û Derman

Dilşad

• Ev nexweşî di pitikên nûbûyî de hem guhertinên laşî û hem jî giyanî çêdike.
• Sendroma Rubinstein-Taybi çi ye?
• Nîşaneyên ku bi guhertinên anatomîkî ve girêdayî ne
• Kêmasiya hişmendî û pirsgirêkên pêşkeftinê
• Nexweşiyek bi koka genetîkî
• Tedawiyên sepandî

Ev nexweşî di pitikên nûbûyî de hem guhertinên laşî û hem jî giyanî çêdike.

Di dema pêşkeftina fetusê de, genên me bi rengek tevdigerin ku ferman didin mezinbûn û çêbûna avahî û pergalên cihêreng ên ku dê hebûnek nû mîheng bikin.

Di pir rewşan de, ev pêşkeftin bi rengek normalkirî bi agahdariya genetîkî ya dêûbavan pêk tê, lê carinan mutasyon di genên ku dibin sedema guheztinên pêşkeftinê de çêdibin. Ev dibe sedema sendromên cihêreng, mînakî Sendroma Rubinstein-Taybi, ya ku em ê hûrguliyên li jêr bibînin.

Sendroma Rubinstein-Taybi çi ye?

Sendroma Rubinstein-Taybi ye wekî nexweşiyek kêmkêş a bi koka genetîkî tê hesibandin ku bi texmînî yek ji her sed hezar jidayikbûnê çêdibe. Ew bi hebûna kêmbûna rewşenbîrî, stûrbûna tiliyên dest û lingan, pêşkeftina hêdî, kurtedirêjî, mîkrocefalî, û guheztinên cihêreng ên rû û anatomîkî, taybetmendiyên ku li jêr têne kifş kirin.

Ji ber vê yekê, ev nexweşî hem nîşanên anatomîkî (malformasyon) û hem jî giyanî nîşan dide. Ka em binihêrin ew çi ne û dijwariya wan çi ye.

Nîşaneyên ku bi guhertinên anatomîkî ve girêdayî ne

Di asta morfolojiya rû de, ne diyare ku were dîtin çavên pir veqetandî an hipertelorîzm, çavên dirêjkirî, pala tûj, maxilla hîpoplastîk (nebûna pêşkeftina hestiyên çena jorîn) û anomalîyên din. Di derbarê mezinahiyê de, wekî me berê jî gotî, pir gelemperî ye ku ew bi piranî kurt in, û hem jî astek diyarkirî ya mîkrocefalî û derengiya gihîştina hestî. Yek ji hêmanên ku bi hêsanî têne dîtin û nûnertiya vê sendromê di dest û lingan de tê dîtin, bi tiliyên destan ji yên asayî pirtir û bi falangên kurt.

Nêzîkî çaryeka mirovên bi vê sendromê ne meyldar in ku ji kêmasiyên jidayikbûyî yên dil aciz bibin, ku divê bi hişyariyek taybetî were şopandin ji ber ku ew dikarin bibin sedema mirina piçûk. Nêzîkî nîvê kesên ku bandor bûne pirsgirêkên gurçikê ne, û pirsgirêkên din ên di pergala genitourinary de jî hevpar in (mînakî zikê bifîd di keçan de an ne-daketina yek an her du testikan di kuran de).

Anormaliyên xeternak jî hatine dîtin di pergala respirasyonê, pergala gastrointestinal de, û organên têkildar bi parêzbûnê re ku dibin sedema pirsgirêkên xwarin û nefesê. Enfeksiyon gelemperî ne. Pirsgirêkên dîtbarî yên wekî strabismus an jî glaucoma gelemperî ne, û hem jî otitis. Ew bi gelemperî di salên pêşîn de bêhna wan nayê û dibe ku karanîna lûleyan hewce be, lê her ku mezin dibin ew qelewbûna zaroktiyê dikişînin. Di asta neurolojîk de, carinan sekinandin têne dîtin, û xetereyek wan a xetereya kanserên cûda heye.

Kêmasiya hişmendî û pirsgirêkên pêşkeftinê

Guheztinên ku ji hêla sendroma Rubinstein-Taybi ve têne hilberandin di heman demê de pergala nervê û pêvajoya pêşkeftinê jî bandor dike. Zêdebûna mezinbûn û mîkrocefalî vê yekê hêsantir dike.

Kesên bi vê sendroma bi gelemperî kêmasiya rewşenbîrî ya nerm heye, bi IQ ya di navbera 30 û 70. Ev asta astengdariyê dikare bihêle ku ew bikaribin qala axaftin û xwendinê bikin, lê ew bi gelemperî nikarin perwerdehiya birêkûpêk bişopînin û perwerdehiyek taybetî hewce dikin.

Rêbazên cihêreng ên pêşkeftinê jî derengiyek girîng pêşkêşî dike, bi derengî dest bi meşê dike û di qonaxa crawling de jî taybetmendiyan eşkere dike. Di derbarê axaftinê de, hin ji wan vê jêhatîbûnê pêş naxin (di vê rewşê de pêdivî ye ku ew bi zimanê îşaretan bêne fêr kirin). Di yên ku dikin de, peyv bi gelemperî tixûbdar e, lê dikare bi perwerdehiyê were teşwîq kirin û çêtir kirin.

Guheztinên nişkêve û tevliheviyên behrê dikarin çê bibin, nemaze di mezinan de.

Nexweşiyek bi koka genetîkî

Sedemên vê sendromê bi eslê xwe genetîkî ne. Bi taybetî, bûyerên ku hatine tesbît kirin bi giranî bi hebûna hebûnê ve girêdayî ne jêbirin an windakirina perçeyek ji genê CREBBP li ser kromozom 16. Di rewşên din de, mutasyonên genê EP300 li kromozoma 22 hatine tespît kirin.

Di pir rewşan de, nexweşî sporadîkî xuya dike, ango, digel ku bi koka xwe genetîkî ye jî, ew bi gelemperî nexweşiyek mîratkirî nine, lê berevajî mutasyona genetîkî di dema geşbûna embrîyonîk de çêdibe. Lebê, bûyerên mîratî jî hatine tespît kirin, bi rengek serdestî autosomal.

Tedawiyên sepandî

Sendroma Rubinstein-Taybi nexweşiyek genetîkî ye ku dermankirina wê tune. Tedawî balê dikişîne ser kêmkirina nîşanan, sererastkirina anormaliyên anatomîkî bi navgîniya neştergeriyê, û zêdekirina kapasîteyên wan ji perspektîfek pirrengî.

Di asta emeliyatê de, gengaz e ku were rast kirin dil, çav û dest û pê deformities. Rehabîlîtasyon û fîzyoterapî, û hem jî terapiya axaftinê û terapî û metodolojiyên cihêreng ên ku dikarin piştgiriyê bidin bidestxistin û xweşbîniya behreyên motor û ziman.

Di paşiya paşîn de, piştgiriya psîkolojîk û di wergirtina jêhatîbûnên bingehîn ên jiyana rojane de di pir rewşan de pêdivî ye. Di heman demê de pêdivî ye ku meriv bi malbatan re bixebite da ku piştgirî û rêberiyê bide wan.

Hêviya jiyanê ya kesên ku ji vê sindromê bandor bûne normal e heya ku tevliheviyên ji guheztinên anatomîkî yên wan, nemaze yên dil, di bin kontrolê de bêne girtin.